בדיקות גנטיות
בדיקת NIPT
בדיקת דנ"א העוברי בדם האם - NIPT
בדיקת NIPT
(Non invasive prenatal testing), הידועה גם בשם בדיקת דנ"א עוברי בדם האם,
היא בדיקת סקר שנועדה לאתר הריונות עם סיכון גבוה להפרעות שכיחות בכרומוזומי העובר.
בדיקת ה-NIPT הבסיסית כוללת איתור תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) בדיוק של מעל 99%. חלק מהחברות המבצעות את הבדיקה מאפשרות להרחיב ולבדוק הפרעות גנטיות נוספות הנובעות מחסרים תת מיקרוסקופיים, כגון אלה המתגלות בצ'יפ גנטי, וכן גילוי חסרים או תוספות כרומוזומליות. עם זאת, האמינות של הבדיקות הנוספות היא נמוכה יותר.
כמו כן, בבדיקת NIPT נבדקים כרומוזומי המין לשלילת הפרעות שונות, כך שניתן לדעת את מין העובר כבר בשלב מוקדם, עוד לפני ביצוע סקירת מערכות.
בדיקת NIPT היא בדיקת דם פשוטה, שאינה כרוכה בסיכון לעובר, וניתן לבצעה כבר משבוע 9-10 להריון.
מאחר ו-NIPT היא לא בדיקה אבחנתית, היא אינה מהווה תחליף לבדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
אם יש ממצא לא תקין בבדיקת NIPT, יהיה צורך לבצע גם בדיקה פולשנית על מנת לאשר את התוצאה.
הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות, אך יש אפשרות לקבל החזר חלקי על ידי חלק מביטוחי הבריאות המשלימים או הביטוחים הפרטיים.
מטופלות רבות שואלות אותי האם אני ממליצה לבצע את בדיקת NIPT?
ואני תמיד עונה שזה לא חד משמעי :)
קודם כל חשוב לי שכל מטופלת תברר עם עצמה את השאלות:
-
האם אני מוכנה לקחת את הסיכון הקטן לאבדן הריון בבדיקת מי שפיר תמורת וודאות מלאה?
-
איך אתנהל במידה ויתקבל ממצא לא תקין בהריון?
-
האם בגלל הרקע הרפואי שלי הומלץ לי על ביצוע בדיקה פולשנית בהריון? או להיפך – האם לנוכח ההסטוריה הרפואית שלי דווקא נאמר לי שעדיף להמנע מבדיקה פולשנית בהריון?
-
מהו התקציב שלי לבדיקות בהריון?
משרד הבריאות הרחיב בשנת 2024 את ההמלצה לביצוע דיקור מי שפיר במסגרת סל הבריאות כבר מגיל 32 ומעלה. כרופאה, אני מחוייבת להצמד בראש ובראשונה להמלצות הרפואיות הרשמיות, ובמקרה זה תמיד ארגיע ואומר שהסיכון לאבדן הריון בעקבות בדיקת מי שפיר בידיים מיומנות הוא נמוך כ 0.1-0.3%, ויתרונה המשמעותי של בדיקת מי השפיר הוא מתן וודאות של 100%.
מצד שני, יש לקחת בחשבון גורמי סיכון פרטניים לכל אישה בהתאם להסטוריה המיילדותית שלה, ואם בדיקת מי שפיר מסוכנת במקרים מסויימים יותר מהרגיל, והמטופלת לא מעוניינת לקחת את הסיכון, תמיד אמליץ על בדיקת NIPT כדי לקבל לפחות וודאות חלקית.
יתרונה הגדול של בדיקת NIPT בעיניי הוא גילוי מוקדם.
במטופלות אשר הרו בגיל מאוחר, אני תמיד תומכת בביצוע בדיקת NIPT, מאחר ובגיל הזה הסיכון להפרעות כרומוזומליות עולה – ובעיקר תסמונת דאון. אם חס וחלילה יש ממצא לא תקין, כמובן שעדיף לגלותו כמה שיותר מוקדם, כי בגילאים האלה הזמן יקר מפז.
ובכל מקרה, בכל גיל אימהי, אחד הדברים הקשים ביותר לעבור בהריון הוא להתבשר על בעיה בעובר בשבוע מתקדם. בדיקת NIPT אמנם מאפשרת לגלות מספר מצומצם של הפרעות גנטיות, אך לפחות החשד יעלה מוקדם. אמנם אבחנה שכזו היא נוראית בכל שלב בהריון, אך ידיעה מוקדמת תאפשר לפעול מוקדם יותר במידת הצורך ולצמצם את הטראומה עד כמה שניתן.
ההחלטה היא מאוד אישית מאחר ומטופלת שלפי אמונתה תבחר שלא להפסיק הריון בכל מקרה אם תתגלה הפרעה כרומוזומלית, גם אם יומלץ לה לעשות כן, הרי שלא בהכרח יש טעם לבצע בדיקה פולשנית, אבל זה כבר עניין של השקפה ופחות עניין מקצועי.
בסיכומו של דבר, תמיד כדאי להתייעץ עם רופא אם יש התלבטות :)
ECS – בדיקת סקר גנטי רחב
בדיקת סקר גנטי רחב הינה בדיקת דם פשוטה המתבצעת בטכנולוגיה מתקדמת ומאפשרת לגלות נשאות גנטית סמויה של מאות מוטציות למחלות גנטיות קשות.
מומלץ לשני בני הזוג להשלים את הבדיקה עוד לפני הכניסה להריון, על מנת להפחית את הסיכון להולדת ילד חולה.
במקרים של תרומת זרע או ביצית, ביצוע הבדיקה המורחבת הינו בעל חשיבות גדולה אף יותר!
הבדיקה אינה בסל הבריאות ומבוצעת באופן פרטי.
במרפאה ניתן לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב – שאלו אותי!